{"id":235447,"date":"2026-02-01T06:00:42","date_gmt":"2026-02-01T11:00:42","guid":{"rendered":"https:\/\/bejsment.com\/?p=235447"},"modified":"2026-02-01T03:36:47","modified_gmt":"2026-02-01T08:36:47","slug":"genetyczna-zagadka-czteroletniego-chlopca-z-vaughan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/2026\/02\/01\/genetyczna-zagadka-czteroletniego-chlopca-z-vaughan\/","title":{"rendered":"Genetyczna zagadka czteroletniego ch\u0142opca z Vaughan"},"content":{"rendered":"<div id=\"attachment_235448\" style=\"width: 646px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-235448\" class=\"size-custom-full-size wp-image-235448\" src=\"https:\/\/bejsment.com\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/aaazevedo-636x359.jpg\" alt=\"\" width=\"636\" height=\"359\" srcset=\"https:\/\/bejsment.com\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/aaazevedo-636x359.jpg 636w, https:\/\/bejsment.com\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/aaazevedo-300x169.jpg 300w, https:\/\/bejsment.com\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/aaazevedo-768x434.jpg 768w, https:\/\/bejsment.com\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/aaazevedo-1200x677.jpg 1200w, https:\/\/bejsment.com\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/aaazevedo-129x73.jpg 129w, https:\/\/bejsment.com\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/aaazevedo-250x141.jpg 250w, https:\/\/bejsment.com\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/aaazevedo.jpg 1536w\" sizes=\"auto, (max-width: 636px) 100vw, 636px\" \/><p id=\"caption-attachment-235448\" class=\"wp-caption-text\">Victor Azevedo z synem Lucasem, \u017con\u0105 Sophi\u0105 i c\u00f3rk\u0105 Elian\u0105.<\/p><\/div>\n<p><strong>Czteroletni Lucas Azevedo pod wieloma wzgl\u0119dami nie r\u00f3\u017cni si\u0119 od swoich r\u00f3wie\u015bnik\u00f3w \u2014 jest aktywny, cz\u0119sto si\u0119 u\u015bmiecha i uwielbia bawi\u0107 si\u0119 samochodzikami oraz poci\u0105gami. Jednocze\u015bnie ma powa\u017cne trudno\u015bci z m\u00f3wieniem i samodzielnym staniem, a jego objawy przez d\u0142ugi czas przypomina\u0142y m\u00f3zgowe pora\u017cenie dzieci\u0119ce.<\/strong><\/p>\n<p>Prze\u0142om nast\u0105pi\u0142 w listopadzie, gdy badania genetyczne przeprowadzone w Mackenzie Health w Richmond Hill wykaza\u0142y niezwykle rzadkie schorzenie. U Lucasa zidentyfikowano mutacj\u0119 obu kopii genu RBM28 \u2014 tak rzadk\u0105, \u017ce ch\u0142opiec jest dopiero drugim znanym przypadkiem na \u015bwiecie.<\/p>\n<p>\u2014 To ulga, bo mamy wreszcie odpowied\u017a, ale jednocze\u015bnie najgorszy mo\u017cliwy scenariusz \u2014 przyzna\u0142a matka ch\u0142opca, Sophia Azevedo, w rozmowie z CityNews. \u2014 Nie wiemy, jak choroba wp\u0142ynie na jego przysz\u0142o\u015b\u0107 ani jakie b\u0119d\u0105 jej konsekwencje.<\/p>\n<p>Rodzice dowiedzieli si\u0119 o potencjalnie obiecuj\u0105cej terapii genowej opartej na wektorach wirusa zwi\u0105zanego z adenowirusem (AAV), polegaj\u0105cej na dostarczeniu terapeutycznego DNA do kom\u00f3rek. Specjali\u015bci w Stanach Zjednoczonych uznaj\u0105 gen RBM28 za dobrego kandydata do takiego leczenia.<\/p>\n<p>Opracowanie spersonalizowanej terapii by\u0142oby mo\u017cliwe na Uniwersytecie Massachusetts, jednak wi\u0105\u017ce si\u0119 z ogromnymi kosztami. Ca\u0142y proces szacowany jest na oko\u0142o 1,2 mln dolar\u00f3w, z czego ponad 210 tys. dolar\u00f3w potrzeba ju\u017c na sam start.<\/p>\n<p>Rodzina uruchomi\u0142a zbi\u00f3rk\u0119 na platformie GoFundMe 9 stycznia. Do ko\u0144ca miesi\u0105ca uda\u0142o si\u0119 zebra\u0107 ponad 134 tys. dolar\u00f3w dzi\u0119ki wsparciu ponad 700 darczy\u0144c\u00f3w.<\/p>\n<p>\u2014 Robimy wszystko, co konieczne, by da\u0107 mu szans\u0119 na leczenie \u2014 podkre\u015bla matka.<\/p>\n<p>Choroba Lucasa ma charakter post\u0119puj\u0105cy, co t\u0142umaczy obserwowany regres rozwojowy. Ch\u0142opiec pozostaje pod opiek\u0105 The Hospital for Sick Children w Toronto i codziennie, pi\u0119\u0107 dni w tygodniu, uczestniczy w intensywnej fizjoterapii, by jak najd\u0142u\u017cej zachowa\u0107 sprawno\u015b\u0107.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Czteroletni Lucas Azevedo pod wieloma wzgl\u0119dami nie r\u00f3\u017cni si\u0119 od swoich r\u00f3wie\u015bnik\u00f3w \u2014 jest aktywny, cz\u0119sto si\u0119 u\u015bmiecha i uwielbia bawi\u0107 si\u0119 samochodzikami oraz poci\u0105gami.&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":57,"featured_media":235449,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[23,3],"tags":[],"class_list":["post-235447","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-lokalnie","category-top-news"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/235447","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/57"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=235447"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/235447\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":235450,"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/235447\/revisions\/235450"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/235449"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=235447"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=235447"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bejsment.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=235447"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}