Prawie 200 dzieci poczętych z nasienia dawcy przenoszącego mutację genu powodującą raka
Prawie 200 dzieci poczętych z nasienia dawcy przenoszącego mutację genu powodującą raka
Według wspólnego śledztwa dziennikarskiego przeprowadzonego przez BBC oraz 14 innych publicznych nadawców i członków Europejskiej Sieci Dziennikarstwa Śledczego (EBU), w Europie urodziło się co najmniej 197 dzieci poczętych z nasienia jednego dawcy, który nieświadomie był nosicielem rzadkiej, dziedzicznej mutacji genu TP53 – tej samej, która odpowiada za zespół Li-Fraumeni, dramatycznie zwiększający ryzyko zachorowania na nowotwory.
Dawca oddał nasienie w 2005 roku w duńskim Europejskim Banku Spermy, mając wówczas 17 lat. Był całkowicie zdrowy, przeszedł wszystkie wymagane wtedy badania, ale w ok. 20% jego plemników występowała mutacja, której ówczesne testy przesiewowe nie były w stanie wykryć. Mutacja powstała jeszcze przed jego urodzeniem i dotyczyła tylko linii komórek rozrodczych (tzw. mozaikowatość germinalna).
Każde dziecko poczęte z „zmutowanego” plemnika odziedziczyło wadliwy gen TP53 we wszystkich komórkach organizmu, co oznacza, że cierpi na zespół Li-Fraumeni. Osoby z tym zespołem mają ok. 90% ryzyka rozwoju raka w ciągu życia – często już w dzieciństwie (białaczki, guzy mózgu, mięsaki, rak piersi i inne).
**Dotychczasowe skutki:**
– Spośród 67 dzieci, u których przeprowadzono badania genetyczne, mutację potwierdzono u 23.
– Co najmniej 10 dzieci już zachorowało na nowotwory.
– Kilka dzieci rozwinęło dwa różne typy raka jednocześnie.
– Część zmarła w bardzo młodym wieku.
Prof. Clare Turnbull, brytyjska genetyczka onkologiczna, nazwała to „straszną i druzgocącą diagnozą” oraz „dożywotnim obciążeniem” dla rodzin.
Nasienie tego dawcy było sprzedawane i wykorzystywane przez ok. 17 lat w 67 klinikach w 14 krajach Europy. W wielu przypadkach znacznie przekroczono krajowe limity liczby rodzin na jednego dawcę (np. w Belgii limit to 6 rodzin, a skorzystało 38 matek, które urodziły 53 dzieci).
Europejski Bank Spermy po odkryciu mutacji natychmiast wycofał nasienie z obiegu i wyraził „najgłębsze wyrazy współczucia” poszkodowanym rodzinom. Bank podkreślił, że takiej mozaikowej mutacji w linii germinalnej nie dało się wykryć standardowymi badaniami genetycznymi stosowanymi w tamtym czasie.
Rodzice wszystkich znanych dzieci zostali poinformowani przez kliniki i zachęceni do jak najszybszego wykonania testów genetycznych u swoich dzieci oraz objęcia ich intensywnym programem badań przesiewowych (coroczne MRI, USG itp.).
Sprawa pokazuje ogromne różnice w regulacjach dotyczących maksymalnej liczby dzieci na jednego dawcę w różnych krajach oraz luki w badaniach genetycznych dawców sprzed kilkunastu lat.
Komentarze (2)
Bejsment.com – wiadomości dla Polaków w Kanadzie
polishnewspaper.ca is a website for advertisers of Wiadomości - Polish newspaper published in Toronto, Mississauga and area in Ontario - Canada.
Bejsment.com - portal dla Polaków w Kanadzie.
polishnewspaper.ca - to strona internetowa "Wiadomości" - gazeta w języku polskim wydawana Kanadzie w Toronto, Mississauga i okolicach.