Genetyczna zagadka czteroletniego chłopca z Vaughan

Victor Azevedo z synem Lucasem, żoną Sophią i córką Elianą.

Czteroletni Lucas Azevedo pod wieloma względami nie różni się od swoich rówieśników — jest aktywny, często się uśmiecha i uwielbia bawić się samochodzikami oraz pociągami. Jednocześnie ma poważne trudności z mówieniem i samodzielnym staniem, a jego objawy przez długi czas przypominały mózgowe porażenie dziecięce.

Przełom nastąpił w listopadzie, gdy badania genetyczne przeprowadzone w Mackenzie Health w Richmond Hill wykazały niezwykle rzadkie schorzenie. U Lucasa zidentyfikowano mutację obu kopii genu RBM28 — tak rzadką, że chłopiec jest dopiero drugim znanym przypadkiem na świecie.

— To ulga, bo mamy wreszcie odpowiedź, ale jednocześnie najgorszy możliwy scenariusz — przyznała matka chłopca, Sophia Azevedo, w rozmowie z CityNews. — Nie wiemy, jak choroba wpłynie na jego przyszłość ani jakie będą jej konsekwencje.

Rodzice dowiedzieli się o potencjalnie obiecującej terapii genowej opartej na wektorach wirusa związanego z adenowirusem (AAV), polegającej na dostarczeniu terapeutycznego DNA do komórek. Specjaliści w Stanach Zjednoczonych uznają gen RBM28 za dobrego kandydata do takiego leczenia.

Opracowanie spersonalizowanej terapii byłoby możliwe na Uniwersytecie Massachusetts, jednak wiąże się z ogromnymi kosztami. Cały proces szacowany jest na około 1,2 mln dolarów, z czego ponad 210 tys. dolarów potrzeba już na sam start.

Rodzina uruchomiła zbiórkę na platformie GoFundMe 9 stycznia. Do końca miesiąca udało się zebrać ponad 134 tys. dolarów dzięki wsparciu ponad 700 darczyńców.

— Robimy wszystko, co konieczne, by dać mu szansę na leczenie — podkreśla matka.

Choroba Lucasa ma charakter postępujący, co tłumaczy obserwowany regres rozwojowy. Chłopiec pozostaje pod opieką The Hospital for Sick Children w Toronto i codziennie, pięć dni w tygodniu, uczestniczy w intensywnej fizjoterapii, by jak najdłużej zachować sprawność.

Komentarze (9)

Najwięcej plusów
Najnowsze
Najbardziej komentowane
Ostatnio aktywne

Wszystko rozbija się o pieniądze! Dlaczego nie chcą próbować wyleczyć chłopca za darmo i pokazać całemu światu że jest możliwość wyleczenia z tej choroby szczególnie że jest to "drugi" przypadek tej choroby. Chyba że chcą tylko zgarnąć jak najwiecej forsy i powiedzieć: próbowaliśmy ale jeszcze musimy prowadzić "badania" ... wstyd

Wszystko rozbija się o pieniądze! Dlaczego nie chcą próbować wyleczyć chłopca za darmo i pokazać całemu światu że jest możliwość wyleczenia z tej choroby szczególnie że jest to "drugi" przypadek tej choroby. Chyba że chcą tylko zgarnąć jak najwiecej forsy i powiedzieć: próbowaliśmy ale jeszcze musimy prowadzić "badania" ... wstyd
Odpowiedzi (2)

Odpowiedz

20 : 2

~maskara

19d ago

X
- masakra, debilu libturdowy. Setki naukowcow i badaczy pracuje nad tym lekarstwem jak na razie tylko w USA. Ci ludzie tez chce jesc, utrzymywac swoje rodziny i dostac zaplate za lata nauki i pracy. Pojebany libturdzie. Za darmo to w komunie -----emigruj chuju lewacki.
  
  masakra, debilu libturdowy. Setki naukowcow i badaczy pracuje nad tym lekarstwem jak na razie tylko w USA. Ci ludzie tez chce jesc, utrzymywac swoje rodziny i dostac zaplate za lata nauki i pracy. Pojebany libturdzie. Za darmo to w komunie -----emigruj chuju lewacki.
  Odpowiedz
  
  0 : 13
  
  ~canac
  
  19d ago
  
  X
  - O czym ty pierdolisz maly kutasie.
    
    O czym ty pierdolisz maly kutasie.
    
    Odpowiedz
    
    7 : 0
    
    ~Mama
    
    19d ago
    
    X
canadyskie specjalisci moga zabrac dzicko rodzinie i przerobic go na trangender a rodzicow poddac eutanazji cytat czlowieka zorientowanego Thousands of mutilated kids will sue ‘Mengele’ gender surgeons – Musk The Tesla and X owner reacted to a US jury verdict in favor of a woman who underwent a mastectomy at 16

canadyskie specjalisci moga zabrac dzicko rodzinie i przerobic go na trangender a rodzicow poddac eutanazji cytat czlowieka zorientowanego Thousands of mutilated kids will sue ‘Mengele’ gender surgeons – Musk The Tesla and X owner reacted to a US jury verdict in favor of a woman who underwent a mastectomy at 16
Odpowiedz

10 : 5

~xyz

19d ago

X
Lekarze mają dwie możliwości "wyleczenia" . 1 Ustalona gotówka do kieszeni (oszustwo nagminne) wpłacana bez mrugnięcia okiem. 2 Opłata w potęźnej wysokości (oszustwo pospolite) na którą nie stać rodziny chorego czy chorej. Jednym słowem . Pieniądze Nic nie gwarantują szukającym pomocy lekarskiej.

Lekarze mają dwie możliwości "wyleczenia" . 1 Ustalona gotówka do kieszeni (oszustwo nagminne) wpłacana bez mrugnięcia okiem. 2 Opłata w potęźnej wysokości (oszustwo pospolite) na którą nie stać rodziny chorego czy chorej. Jednym słowem . Pieniądze Nic nie gwarantują szukającym pomocy lekarskiej.
Odpowiedz

8 : 0

~Baca

19d ago

X
mln na pomoc skorumpowanej ukrainie ale jak dziecko kanadyjskie chore to go fund me , naprawde to ma sens

mln na pomoc skorumpowanej ukrainie ale jak dziecko kanadyjskie chore to go fund me , naprawde to ma sens
Odpowiedz

7 : 2

dalicja

19d ago

X
Mogliby zaoferowac, zadeklarowac, ze prace na hunontario zakoncza o dwa dni szybciej ,a za zaoszczedzone pieniadze zasponsorowac leczenie tego malca ,

Mogliby zaoferowac, zadeklarowac, ze prace na hunontario zakoncza o dwa dni szybciej ,a za zaoszczedzone pieniadze zasponsorowac leczenie tego malca ,
Odpowiedz

5 : 1

~wrrrr...

19d ago

X
Chuj mnie to obchodzi.

Chuj mnie to obchodzi.
Odpowiedzi (1)

Odpowiedz

0 : 21

~dzesika

19d ago

X
- To po co kurwo tutaj wchodzisz?
  
  To po co kurwo tutaj wchodzisz?
  Odpowiedz
  
  8 : 1
  
  ~Mama
  
  19d ago
  
  X

Chuj mnie to obchodzi.

Chuj mnie to obchodzi.
Odpowiedzi (1)

Odpowiedz

0 : 21

~dzesika

19d ago

X
- To po co kurwo tutaj wchodzisz?
  
  To po co kurwo tutaj wchodzisz?
  Odpowiedz
  
  8 : 1
  
  ~Mama
  
  19d ago
  
  X
Mogliby zaoferowac, zadeklarowac, ze prace na hunontario zakoncza o dwa dni szybciej ,a za zaoszczedzone pieniadze zasponsorowac leczenie tego malca ,

Mogliby zaoferowac, zadeklarowac, ze prace na hunontario zakoncza o dwa dni szybciej ,a za zaoszczedzone pieniadze zasponsorowac leczenie tego malca ,
Odpowiedz

5 : 1

~wrrrr...

19d ago

X
Lekarze mają dwie możliwości "wyleczenia" . 1 Ustalona gotówka do kieszeni (oszustwo nagminne) wpłacana bez mrugnięcia okiem. 2 Opłata w potęźnej wysokości (oszustwo pospolite) na którą nie stać rodziny chorego czy chorej. Jednym słowem . Pieniądze Nic nie gwarantują szukającym pomocy lekarskiej.

Lekarze mają dwie możliwości "wyleczenia" . 1 Ustalona gotówka do kieszeni (oszustwo nagminne) wpłacana bez mrugnięcia okiem. 2 Opłata w potęźnej wysokości (oszustwo pospolite) na którą nie stać rodziny chorego czy chorej. Jednym słowem . Pieniądze Nic nie gwarantują szukającym pomocy lekarskiej.
Odpowiedz

8 : 0

~Baca

19d ago

X
mln na pomoc skorumpowanej ukrainie ale jak dziecko kanadyjskie chore to go fund me , naprawde to ma sens

mln na pomoc skorumpowanej ukrainie ale jak dziecko kanadyjskie chore to go fund me , naprawde to ma sens
Odpowiedz

7 : 2

dalicja

19d ago

X
canadyskie specjalisci moga zabrac dzicko rodzinie i przerobic go na trangender a rodzicow poddac eutanazji cytat czlowieka zorientowanego Thousands of mutilated kids will sue ‘Mengele’ gender surgeons – Musk The Tesla and X owner reacted to a US jury verdict in favor of a woman who underwent a mastectomy at 16

canadyskie specjalisci moga zabrac dzicko rodzinie i przerobic go na trangender a rodzicow poddac eutanazji cytat czlowieka zorientowanego Thousands of mutilated kids will sue ‘Mengele’ gender surgeons – Musk The Tesla and X owner reacted to a US jury verdict in favor of a woman who underwent a mastectomy at 16
Odpowiedz

10 : 5

~xyz

19d ago

X
Wszystko rozbija się o pieniądze! Dlaczego nie chcą próbować wyleczyć chłopca za darmo i pokazać całemu światu że jest możliwość wyleczenia z tej choroby szczególnie że jest to "drugi" przypadek tej choroby. Chyba że chcą tylko zgarnąć jak najwiecej forsy i powiedzieć: próbowaliśmy ale jeszcze musimy prowadzić "badania" ... wstyd

Wszystko rozbija się o pieniądze! Dlaczego nie chcą próbować wyleczyć chłopca za darmo i pokazać całemu światu że jest możliwość wyleczenia z tej choroby szczególnie że jest to "drugi" przypadek tej choroby. Chyba że chcą tylko zgarnąć jak najwiecej forsy i powiedzieć: próbowaliśmy ale jeszcze musimy prowadzić "badania" ... wstyd
Odpowiedzi (2)

Odpowiedz

20 : 2

~maskara

19d ago

X
- masakra, debilu libturdowy. Setki naukowcow i badaczy pracuje nad tym lekarstwem jak na razie tylko w USA. Ci ludzie tez chce jesc, utrzymywac swoje rodziny i dostac zaplate za lata nauki i pracy. Pojebany libturdzie. Za darmo to w komunie -----emigruj chuju lewacki.
  
  masakra, debilu libturdowy. Setki naukowcow i badaczy pracuje nad tym lekarstwem jak na razie tylko w USA. Ci ludzie tez chce jesc, utrzymywac swoje rodziny i dostac zaplate za lata nauki i pracy. Pojebany libturdzie. Za darmo to w komunie -----emigruj chuju lewacki.
  Odpowiedz
  
  0 : 13
  
  ~canac
  
  19d ago
  
  X
  - O czym ty pierdolisz maly kutasie.
    
    O czym ty pierdolisz maly kutasie.
    
    Odpowiedz
    
    7 : 0
    
    ~Mama
    
    19d ago
    
    X

Chuj mnie to obchodzi.

Chuj mnie to obchodzi.
Odpowiedzi (1)

Odpowiedz

0 : 21

~dzesika

19d ago

X
- To po co kurwo tutaj wchodzisz?
  
  To po co kurwo tutaj wchodzisz?
  Odpowiedz
  
  8 : 1
  
  ~Mama
  
  19d ago
  
  X
Mogliby zaoferowac, zadeklarowac, ze prace na hunontario zakoncza o dwa dni szybciej ,a za zaoszczedzone pieniadze zasponsorowac leczenie tego malca ,

Mogliby zaoferowac, zadeklarowac, ze prace na hunontario zakoncza o dwa dni szybciej ,a za zaoszczedzone pieniadze zasponsorowac leczenie tego malca ,
Odpowiedz

5 : 1

~wrrrr...

19d ago

X
Lekarze mają dwie możliwości "wyleczenia" . 1 Ustalona gotówka do kieszeni (oszustwo nagminne) wpłacana bez mrugnięcia okiem. 2 Opłata w potęźnej wysokości (oszustwo pospolite) na którą nie stać rodziny chorego czy chorej. Jednym słowem . Pieniądze Nic nie gwarantują szukającym pomocy lekarskiej.

Lekarze mają dwie możliwości "wyleczenia" . 1 Ustalona gotówka do kieszeni (oszustwo nagminne) wpłacana bez mrugnięcia okiem. 2 Opłata w potęźnej wysokości (oszustwo pospolite) na którą nie stać rodziny chorego czy chorej. Jednym słowem . Pieniądze Nic nie gwarantują szukającym pomocy lekarskiej.
Odpowiedz

8 : 0

~Baca

19d ago

X
mln na pomoc skorumpowanej ukrainie ale jak dziecko kanadyjskie chore to go fund me , naprawde to ma sens

mln na pomoc skorumpowanej ukrainie ale jak dziecko kanadyjskie chore to go fund me , naprawde to ma sens
Odpowiedz

7 : 2

dalicja

19d ago

X
canadyskie specjalisci moga zabrac dzicko rodzinie i przerobic go na trangender a rodzicow poddac eutanazji cytat czlowieka zorientowanego Thousands of mutilated kids will sue ‘Mengele’ gender surgeons – Musk The Tesla and X owner reacted to a US jury verdict in favor of a woman who underwent a mastectomy at 16

canadyskie specjalisci moga zabrac dzicko rodzinie i przerobic go na trangender a rodzicow poddac eutanazji cytat czlowieka zorientowanego Thousands of mutilated kids will sue ‘Mengele’ gender surgeons – Musk The Tesla and X owner reacted to a US jury verdict in favor of a woman who underwent a mastectomy at 16
Odpowiedz

10 : 5

~xyz

19d ago

X
Wszystko rozbija się o pieniądze! Dlaczego nie chcą próbować wyleczyć chłopca za darmo i pokazać całemu światu że jest możliwość wyleczenia z tej choroby szczególnie że jest to "drugi" przypadek tej choroby. Chyba że chcą tylko zgarnąć jak najwiecej forsy i powiedzieć: próbowaliśmy ale jeszcze musimy prowadzić "badania" ... wstyd

Wszystko rozbija się o pieniądze! Dlaczego nie chcą próbować wyleczyć chłopca za darmo i pokazać całemu światu że jest możliwość wyleczenia z tej choroby szczególnie że jest to "drugi" przypadek tej choroby. Chyba że chcą tylko zgarnąć jak najwiecej forsy i powiedzieć: próbowaliśmy ale jeszcze musimy prowadzić "badania" ... wstyd
Odpowiedzi (2)

Odpowiedz

20 : 2

~maskara

19d ago

X
- masakra, debilu libturdowy. Setki naukowcow i badaczy pracuje nad tym lekarstwem jak na razie tylko w USA. Ci ludzie tez chce jesc, utrzymywac swoje rodziny i dostac zaplate za lata nauki i pracy. Pojebany libturdzie. Za darmo to w komunie -----emigruj chuju lewacki.
  
  masakra, debilu libturdowy. Setki naukowcow i badaczy pracuje nad tym lekarstwem jak na razie tylko w USA. Ci ludzie tez chce jesc, utrzymywac swoje rodziny i dostac zaplate za lata nauki i pracy. Pojebany libturdzie. Za darmo to w komunie -----emigruj chuju lewacki.
  Odpowiedz
  
  0 : 13
  
  ~canac
  
  19d ago
  
  X
  - O czym ty pierdolisz maly kutasie.
    
    O czym ty pierdolisz maly kutasie.
    
    Odpowiedz
    
    7 : 0
    
    ~Mama
    
    19d ago
    
    X

Wszystko rozbija się o pieniądze! Dlaczego nie chcą próbować wyleczyć chłopca za darmo i pokazać całemu światu że jest możliwość wyleczenia z tej choroby szczególnie że jest to "drugi" przypadek tej choroby. Chyba że chcą tylko zgarnąć jak najwiecej forsy i powiedzieć: próbowaliśmy ale jeszcze musimy prowadzić "badania" ... wstyd

Wszystko rozbija się o pieniądze! Dlaczego nie chcą próbować wyleczyć chłopca za darmo i pokazać całemu światu że jest możliwość wyleczenia z tej choroby szczególnie że jest to "drugi" przypadek tej choroby. Chyba że chcą tylko zgarnąć jak najwiecej forsy i powiedzieć: próbowaliśmy ale jeszcze musimy prowadzić "badania" ... wstyd
Odpowiedzi (2)

Odpowiedz

20 : 2

~maskara

19d ago

X
- masakra, debilu libturdowy. Setki naukowcow i badaczy pracuje nad tym lekarstwem jak na razie tylko w USA. Ci ludzie tez chce jesc, utrzymywac swoje rodziny i dostac zaplate za lata nauki i pracy. Pojebany libturdzie. Za darmo to w komunie -----emigruj chuju lewacki.
  
  masakra, debilu libturdowy. Setki naukowcow i badaczy pracuje nad tym lekarstwem jak na razie tylko w USA. Ci ludzie tez chce jesc, utrzymywac swoje rodziny i dostac zaplate za lata nauki i pracy. Pojebany libturdzie. Za darmo to w komunie -----emigruj chuju lewacki.
  Odpowiedz
  
  0 : 13
  
  ~canac
  
  19d ago
  
  X
  - O czym ty pierdolisz maly kutasie.
    
    O czym ty pierdolisz maly kutasie.
    
    Odpowiedz
    
    7 : 0
    
    ~Mama
    
    19d ago
    
    X
canadyskie specjalisci moga zabrac dzicko rodzinie i przerobic go na trangender a rodzicow poddac eutanazji cytat czlowieka zorientowanego Thousands of mutilated kids will sue ‘Mengele’ gender surgeons – Musk The Tesla and X owner reacted to a US jury verdict in favor of a woman who underwent a mastectomy at 16

canadyskie specjalisci moga zabrac dzicko rodzinie i przerobic go na trangender a rodzicow poddac eutanazji cytat czlowieka zorientowanego Thousands of mutilated kids will sue ‘Mengele’ gender surgeons – Musk The Tesla and X owner reacted to a US jury verdict in favor of a woman who underwent a mastectomy at 16
Odpowiedz

10 : 5

~xyz

19d ago

X
Lekarze mają dwie możliwości "wyleczenia" . 1 Ustalona gotówka do kieszeni (oszustwo nagminne) wpłacana bez mrugnięcia okiem. 2 Opłata w potęźnej wysokości (oszustwo pospolite) na którą nie stać rodziny chorego czy chorej. Jednym słowem . Pieniądze Nic nie gwarantują szukającym pomocy lekarskiej.

Lekarze mają dwie możliwości "wyleczenia" . 1 Ustalona gotówka do kieszeni (oszustwo nagminne) wpłacana bez mrugnięcia okiem. 2 Opłata w potęźnej wysokości (oszustwo pospolite) na którą nie stać rodziny chorego czy chorej. Jednym słowem . Pieniądze Nic nie gwarantują szukającym pomocy lekarskiej.
Odpowiedz

8 : 0

~Baca

19d ago

X
mln na pomoc skorumpowanej ukrainie ale jak dziecko kanadyjskie chore to go fund me , naprawde to ma sens

mln na pomoc skorumpowanej ukrainie ale jak dziecko kanadyjskie chore to go fund me , naprawde to ma sens
Odpowiedz

7 : 2

dalicja

19d ago

X
Mogliby zaoferowac, zadeklarowac, ze prace na hunontario zakoncza o dwa dni szybciej ,a za zaoszczedzone pieniadze zasponsorowac leczenie tego malca ,

Mogliby zaoferowac, zadeklarowac, ze prace na hunontario zakoncza o dwa dni szybciej ,a za zaoszczedzone pieniadze zasponsorowac leczenie tego malca ,
Odpowiedz

5 : 1

~wrrrr...

19d ago

X
Chuj mnie to obchodzi.

Chuj mnie to obchodzi.
Odpowiedzi (1)

Odpowiedz

0 : 21

~dzesika

19d ago

X
- To po co kurwo tutaj wchodzisz?
  
  To po co kurwo tutaj wchodzisz?
  Odpowiedz
  
  8 : 1
  
  ~Mama
  
  19d ago
  
  X

Genetyczna zagadka czteroletniego chłopca z Vaughan

Genetyczna zagadka czteroletniego chłopca z Vaughan

Komentarze (9)

Bejsment.com – wiadomości dla Polaków w Kanadzie