Genetyczna zagadka czteroletniego chłopca z Vaughan

Genetyczna zagadka czteroletniego chłopca z Vaughan

Victor Azevedo z synem Lucasem, żoną Sophią i córką Elianą.

Czteroletni Lucas Azevedo pod wieloma względami nie różni się od swoich rówieśników — jest aktywny, często się uśmiecha i uwielbia bawić się samochodzikami oraz pociągami. Jednocześnie ma poważne trudności z mówieniem i samodzielnym staniem, a jego objawy przez długi czas przypominały mózgowe porażenie dziecięce.

Przełom nastąpił w listopadzie, gdy badania genetyczne przeprowadzone w Mackenzie Health w Richmond Hill wykazały niezwykle rzadkie schorzenie. U Lucasa zidentyfikowano mutację obu kopii genu RBM28 — tak rzadką, że chłopiec jest dopiero drugim znanym przypadkiem na świecie.

— To ulga, bo mamy wreszcie odpowiedź, ale jednocześnie najgorszy możliwy scenariusz — przyznała matka chłopca, Sophia Azevedo, w rozmowie z CityNews. — Nie wiemy, jak choroba wpłynie na jego przyszłość ani jakie będą jej konsekwencje.

Rodzice dowiedzieli się o potencjalnie obiecującej terapii genowej opartej na wektorach wirusa związanego z adenowirusem (AAV), polegającej na dostarczeniu terapeutycznego DNA do komórek. Specjaliści w Stanach Zjednoczonych uznają gen RBM28 za dobrego kandydata do takiego leczenia.

Opracowanie spersonalizowanej terapii byłoby możliwe na Uniwersytecie Massachusetts, jednak wiąże się z ogromnymi kosztami. Cały proces szacowany jest na około 1,2 mln dolarów, z czego ponad 210 tys. dolarów potrzeba już na sam start.

Rodzina uruchomiła zbiórkę na platformie GoFundMe 9 stycznia. Do końca miesiąca udało się zebrać ponad 134 tys. dolarów dzięki wsparciu ponad 700 darczyńców.

— Robimy wszystko, co konieczne, by dać mu szansę na leczenie — podkreśla matka.

Choroba Lucasa ma charakter postępujący, co tłumaczy obserwowany regres rozwojowy. Chłopiec pozostaje pod opieką The Hospital for Sick Children w Toronto i codziennie, pięć dni w tygodniu, uczestniczy w intensywnej fizjoterapii, by jak najdłużej zachować sprawność.